类亨廷顿病综合征鉴别确诊的7种临床特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）综合小儿南征判别诊断中的的一些特点性临床表现主要有以下几种：

邻接特点

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）综合小儿南征邻接地理分布很广，但某些 HDL 综合小儿南征有邻接地理分布不同之处。比如 HDL2 见于辛巴威黑奴（辛巴威黑奴 HD 十分完全相同表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的林柏特中的及冲绳人中的也有引述。冲绳这群人即可慎重考虑 DRPLA，后者患小儿率在冲绳这群人中的与 HD 完全相同，而在欧洲各国和北欧国家这群人（爱尔兰坎伯兰这群人和法国人为主）中的，即可慎重考虑神经系统脂质小儿。

运动小儿南征状显现出的部位

大部分 HDL 综合小儿南征均有全身的运动障碍，包括面部、躯干、肢体等。但有明显口面部所致社会活动见于神经棘刺血浆增大小儿南征，包括歌舞-棘刺血浆增大小儿南征和 McLeod 综合小儿南征。如为早发的脊髓张力障碍或运动功能减退-强直综合小儿南征伴相关的面部-上颌-舌部累及则即可慎重考虑泛酸激酶相关的神经变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为情况严重的口面部脊髓张力障碍伴神经衰弱十分完全相同小儿南征状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的但会显现出大脑皮质衰退，也有以共济失调为上半年小儿南征状的 HD，年轻人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 综合小儿南征。极高加索人中的即可慎重考虑 SCA17，冲绳人中的即可慎重考虑 DRPLA。

嘴唇社会活动所致

在判别诊断中的非常有意义。HD 病征早期即有扫视启动所致，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 综合小儿南征、歌舞-棘刺血浆增大小儿南征、PKAN 和 WD 中的也有类似扭曲。在神经棘刺血浆增大小儿南征中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。小儿程早期「大脑皮质性」嘴唇社会活动所致如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和看著诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性小儿的不同之处，能与 HD 判别。

发作

HD 中的，发作仅仅显现出在年轻人型 HD 中的，10 岁以之前发于的病征中的 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 综合小儿南征中的较多，如 SCA17 病征中的 22% 显现出发作，歌舞棘刺血浆增大小儿南征中的 60%，McLeod 综合小儿南征中的 40%，HDL1 综合小儿南征中的大部分病征均有发作。DRPLA 中的 20 岁之前发于病征中的几乎均显现出，在 40 岁之后发于的病征中的，发作仅仅仅仅显现出。

令人满意速度快

HDL1 令人满意速度快较极快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存年限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存年限为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 综合小儿南征发于早的令人满意较极快。年轻人型 HD 令人满意较极快，但良性遗传性歌舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但令人满意非常缓慢。

辅助定期检查

在基因测定之前能够做基本的辅助定期检查，原则上血液学定期检查能判别急性或亚急性小儿因引起的歌舞小儿南征状。一些原则上定期检查对 HDL 综合小儿南征诊断也有帮助，如歌舞-棘刺血浆增大小儿南征和 McLeod 综合小儿南征会有脊髓酸激酶和肝酶升极高，神经脂质小儿的病征部分显现出血清脂质降低，WD 病征 24 小时大便铜含量升极高等。

神经棘刺血浆综合小儿南征（歌舞-棘刺血浆增大小儿南征、McLeod 综合小儿南征、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆%减小。

HD 病征头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，大脑皮质和大脑皮质衰退在疾小儿晚期显现出。一些成年发于的进行性 HDL 综合小儿南征在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、神经棘刺血浆增大小儿南征和 McLeod 综合小儿南征。大脑皮质衰退在判别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 病征中的，大脑皮质大脑衰退、T2 相上基底大脑皮质下大脑大脑皮质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述判别诊断的各项临床不同之处阐述见下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪